A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, e outras doenças trissômicas atualmente podem ser detectadas somente através de um exame combinado e invasivo - e, portanto, arriscado - na gestante. De acordo com um estudo britânico publicado na revista científica "Ultrasound in Obstretics & Gynecology", um exame de sangue simples alcança um resultado igualmente bom ou ainda superior.
O teste utiliza DNA fetal livre (DNA-fl) do sangue da gestante e pode ser feito na décima semana de gestação, ao contrário dos testes atuais, realizados entre a 11ª e a 13ª semanas. Diversos estudos já demonstraram que este método não invasivo é altamente sensível e específico; o estudo realizado por Kypros Nicolaides do King's College London na Inglaterra e seus colegas é o primeiro a demonstrar prospectivamente a viabilidade por teste de DNA-fl, de acordo com a revista científica "Ultrasound in Obstretics & Gynecology".
O teste realizado em 1005 gestações na décima semana teve um índice mais baixo de falso-positivos e uma sensibilidade maior para a trissomia fetal do que o teste combinado realizado na 12ª semana. Tanto o teste com DNA-fl, como o combinado, detectaram todas as trissomias, mas o índice de falso-positivos estimados foi de 0,1% e 3,4% respectivamente.
"Este estudo demonstra que a principal vantagem do DNA-fl, em comparação com o teste combinado, é a redução significativa do índice de falso-positivos. Outra grande vantagem do DNA-fl é a obtenção de resultados como de risco muito alto ou muito baixo, o que torna mais fácil a escolha dos pais de fazer ou não o exame invasivo", escreveram os autores.
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